Однояйцевые близнецы считаются генетически идентичными. Поэтому можно ли представить более подходящую друг другу пару доноров? Исследование исландских генетиков, опубликованное на днях в журнале Nature, утверждает обратное: близнецы не так уж одинаковы.

Близнецы, которые родились при делении надвое одной оплодотворенной яйцеклетки, словом, однояйцевые, — крайне ценный объект для исследователей. Как считалось до последнего времени, у них идентичный геном. Благодаря этому ученые могут на близнецах изучать, как влияют на физиологию и поведение человека не гены, а внешние факторы. С участием близнецов исследуются различные патологии и болезни. Но нет ли в этом ошибки?

Генетики из Университета Исландии совместно с биофармацевтической компанией deCODE genetics, которая базируется в Рейкьявике, провели масштабное исследование, чтобы установить то, что прежде мало интересовало научный мир, а именно геномные различия у близнецов. Первыми, правда, на них обратили внимание американские генетики в 2008 году, но их работа охватила всего 19 пар близнецов.

Исландские ученые проанализировали ДНК 381 пары однояйцевых близнецов. В итоге они обнаружили тысячи мутаций, которые есть у одного близнеца и нет — у другого.

«Итак, если взять однояйцевых близнецов, выросших порознь, у одного из которых развился аутизм, то классическая интерпретация состоит в том, что это вызвано внешней средой, — говорит соавтор исследования Кари Стефанссон, профессор Университета Исландии, основатель deCODE genetics. — Но это чрезвычайно опасное заключение. Ведь существует вероятность, что это состояние было вызвано ранней генетической мутацией, которая есть у одного близнеца и отсутствует у другого».

Сама по себе мутация необязательно что-то плохое, подчеркивает Стефанссон, это по сути изменение в ДНК, которое может повлиять на физические особенности человека и его восприимчивость к определенным расстройствам и болезням.

Исландские исследователи не только изучили пары близнецов, но и секвенировали ДНК их родителей, супругов и детей. В результате удалось установить, что мутации у близнецов формировались на раннем этапе развития эмбриона. «Сам термин „идентичный“ при описании генома близнецов, таким образом, вводит в заблуждение», — заключает Стефанссон.

Получается, что ученые, убежденные в геномной идентичности близнецов и активно привлекающие их к исследованиям, зачастую недооценивают роль генетических факторов в возникновении той или иной патологии.

На этот момент обратила внимание группа исследователей из Силезского медицинского университета в Катовицах (это крупнейший медицинский вуз Польши) в статье, вышедшей еще в 2009 году. Ученые исследовали ДНК трех пар близнецов, которые перенесли аллогенную трансплантацию гемопоэтических клеток, то есть в каждой паре одному из близнецов с раком крови другой близнец отдал свои кроветворные клетки.

В двух из трех пар ученые обнаружили у близнецов различные минорные антигены гистосовместимости. Это особые пептиды, которые после трансплантации могут спровоцировать реакцию отторжения донорских клеток у реципиента. В случае с польскими близнецами этого, к счастью, не произошло.

«Наши результаты ставят под сомнение давнюю веру в то, что однояйцевые близнецы генетически идентичны, и это возможность дальше изучать роль имеющихся различий в развитии заболеваний и трансплантации», — отмечают польские ученые.