Трансплантация костного мозга помогает справиться со многими заболеваниями, не обязательно онкологическими. Мы продолжаем рассказывать о людях, которые с ними столкнулись. Сегодня в Кровь5 – история Кати Барышник из Сургута, которой две пересадки костного мозга помогли справиться с редчайшей болезнью: врожденным дискератозом.

Болезнь на миллион

Катя

«Здрасьте», – смело говорит мне Катя в трубку. Но на этом ее смелость и заканчивается, слышно только удаляющийся топот ножек. «Взрослых мы пока немного стесняемся, – сама смутившись, объясняет мама Оля. – Катюш, где ты там?» Молчание. «У нее было много друзей в первом классе, но потом мы почти год провели в больницах, теперь заново учимся знакомиться».

Все начиналось довольно обычно. Оля не могла долго сидеть дома с Катей. Когда ей был год и девять месяцев, пошла на работу, дочку отдала в детский сад. А это такое место, где можно познакомиться не только с другими ребятами, но и с разными инфекциями. Не очень страшными, переболеть и забыть. Только даже легкие болезни как-то плохо проходили и превращались в тяжелые. Катя попала в больницу с воспалением легких. Потом был долгий и мучительный отит. Стала часто течь из носа кровь. И вообще Катя как-то ослабела. Ни на что не жаловалась, просто скажет: «Мама, я устала» – и лежит. А так даже страшнее, чем когда ребенок капризничает и чего-то от тебя хочет.

К пяти годам – это был 2017-й – стало понятно: дело серьезное. Анализы показывали, что в крови у Кати не хватает всего: тромбоцитов, отвечающих за свертывание крови, лейкоцитов, заведующих иммунитетом, эритроцитов, которые несут по всему телу кислород. Костный мозг явно не справлялся со своей работой, производил слишком мало клеток. Врачи в Сургуте заподозрили апластическую анемию – врожденное заболевание, которое находят у одного человека из несколько сотен тысяч и которое как раз и характеризуется вот таким «ленивым» костным мозгом. Но у Кати была другая, еще более редкая и очень необычная болезнь – она встречается у одного человека на миллион.

Болезнь

Наш геном похож на вещи в шкафу у хорошей хозяйки. Все гены упакованы, свернуты в молекулы ДНК и разложены по 23 парам хромосом. А еще можно подумать, что хозяйка любит «Икею» – там много таких вещиц для обустройства мест хранения: на концы каждой хромосомы надеты специальные «защитные колпачки». Генов в этих «колпачках» нет, они нужны исключительно для поддержания порядка – чтобы разные хромосомы не слипались между собой концами. Вся проблема Кати – в этих «колпачках».

«Колпачки» называются теломерами, и они же, можно сказать, определяют возраст клетки. Механизм клеточного деления так устроен, что с каждым новым разом размеры «колпачков» уменьшаются. Они стираются, как грифель у карандаша. Поэтому большинство клеток не могут делиться бесконечно: 50–70 делений, и все. Многим клеткам этого – в расчете на человеческий век – хватает. Но есть постоянно обновляющиеся ткани – кожа и ногти, слизистые оболочки, клетки крови, – которым этого откровенно мало. На такой случай в клетках имеется специальный механизм, который надстраивает, удлиняет теломеры и не дает клетке состариться. Он-то и сломался у Кати. Работает этот механизм благодаря ферменту теломеразе. А Катина болезнь, при которой тот не вырабатывается, называется врожденный дискератоз.

Кровь и слезы

Катя

С Катей происходит странная вещь: ногти на ногах у нее становятся все короче, расслаиваются и постепенно исчезают – на мизинчиках их уже вообще нет. И то же начинается на руках. «Может, грибок?» – думает Оля. Лекарства не помогают. А у Кати вдобавок начинают появляться странные пятна на коже. Ее мучает постоянный стоматит – воспаление слизистой оболочки рта. Страдают и другие слизистые: ни с того ни с сего зарос слезный канал, по которому слезы отводятся из глаза в нос. Слезы в глазу образуются постоянно, и, так как течь им некуда, кажется, что Катя все время плачет одним глазом. Ну и усталость, плохие анализы крови – все это никуда не делось. В 2018-м Катины анализы отправили в Москву, в НМИЦ имени Рогачева, и там у нее обнаружили мутацию, вызывающую врожденный дискератоз.

Обнаружить-то обнаружили, но на лечение не взяли: нет мест. Зато Катю согласились принять в НИИ имени Горбачевой в Петербурге и вызвали маму с дочкой на собеседование. Объясняли доходчиво. «Я из этого разговора поняла, что внутри у Кати что-то такое происходит, что так просто не вылечить, – говорит Оля. – Поэтому надо готовиться к операции по пересадке костного мозга. Операция опасная: все может случиться. А до этого будут химией убивать клетки Катиного организма. Это был такой стресс. Я в нем до сих пор живу».

Операцию назначили на ноябрь, потом перенесли на февраль 2019-го. Саму трансплантацию государство оплачивает, а вот поиск донора для нее и сдачу клеток костного мозга – нет. Разбирайся как знаешь. Кате собрал деньги Русфонд, донор нашелся в Германии.

Болезнь

Обычно удивляются, как это всю жизнь без остановки работает сердце. Но костный мозг еще поразительнее: его кроветворные клетки должны беспрерывно делиться, чтобы производить в гигантских количествах новые клетки крови – несколько миллионов каждую секунду. Теломеразе не приходится сидеть без дела – она должна все время ремонтировать «колпачки»-теломеры. Катина теломераза с задачей не справлялась: ген, кодирующий одну из ее составных частей, у нее не работает.

Проблемы возникают у многих клеток, но если некоторым из них можно позволить работать спустя рукава и делиться медленнее, то костному мозгу – нет. Переливания крови не решают проблему, ведь механизм ее производства все равно не начнет работать как надо. Единственный способ – пересадить пациенту донорский костный мозг.

Двойная пересадка

Катя

Катя лежит с мамой в больнице. Девочке только что сделали трансплантацию. Самое тяжелое не сама пересадка, она выглядит как переливание крови, а восстановление после нее и предшествующей ей химии. Все как-то даже слишком хорошо. Мама предусмотрительно подстригла Катю совсем коротко, чтобы она меньше переживала из-за потери волос, – так у нее даже волосы не выпали. Хотя у других девочек выпадали. Ничего у Кати нет – ни тошноты, ни слабости. Но – нет и результата. Через две-три недели выяснилось, что приживаться костный мозг не хочет, в работу не включается, новых клеток крови не производит.

Нужна повторная пересадка – хорошо, что донор согласен еще раз сдать свой костный мозг. «Я мало про него знаю, – говорит Оля. – Мне только сказали, что он из Германии, молодой, 1989 года рождения, и низенького роста. Конечно, очень хочется посмотреть, как он выглядит. Я ему написала письмо».

Вторая трансплантация пришлась точно на Катин день рождения – 11 апреля ей исполнилось семь лет. Это, говорят, хорошая примета, но на первый взгляд незаметно: по всему телу у Кати огромные волдыри, а из-за тошноты она почти не может есть.

Здорово, что в Горбачевке есть одиннадцатый этаж – там воспитатели и психологи играют с детьми, и там забываешь о болезни. Катю спросили прямо перед операцией: что ты хочешь на день рождения? А она ничего не хотела, кроме клоунов. И представьте – прислали ей с одиннадцатого этажа клоунов прямо в палату.

Болезнь

Если костный мозг не прижился, требуется повторная трансплантация. Донор может быть тот же или другой, но тот же удобнее, потому что не приходится снова заниматься поиском. После трансплантации может возникать реакция «трансплантат против хозяина»: пересаженный костный мозг атакует ткани реципиента. Чаще всего объекты такой атаки – кожа (могут появляться сыпь, язвы, волдыри), печень и кишечник.

Снова в школу

Катя

Со второй трансплантацией пришлось провести в больнице почти четыре месяца. Катю выписали в начале июля и еще на целый месяц оставили в Петербурге для амбулаторного лечения. Только в августе она снова оказалась дома. Больше всего ей хочется… в школу. Ждала-ждала 1 сентября – и больше не смогла ждать, говорит мама. 28 августа собрала портфель, нарядилась – и стала плакать, потому что школа-то еще закрыта. Раньше у Кати любимым предметом была математика. А теперь – русский. Но и математика тоже – после почти года езды по больницам все предметы оказались любимые. Все интересно: учиться, лепить, рисовать. Только пришлось снова идти в первый класс и по второму разу заводить знакомства. А тут еще прическа – при второй трансплантации волосы все-таки выпали, и одноклассники то ли дразнили, то ли правда не могли понять, девочка перед ними или мальчик. Сейчас все наладилось, но «второй раз в первый класс» оказался непростым испытанием.

После больницы сдавать анализы приходилось раз в неделю, а теперь уже раз в месяц. И на осмотр в Питер приезжали раз в три месяца, а теперь разрешили раз в полгода. Как будто все налаживается. Но на что рассчитывать дальше, Оля не понимает. Ведь есть и тревожные знаки. Ногти после трансплантации вроде начали восстанавливаться, но теперь опять уменьшаются. А слезные каналы закрылись уже на обоих глазах.

Болезнь

В Кате живут теперь два человека, два типа клеток. Здоровые клетки костного мозга, которые она получила от незнакомого молодого немца и из которых рождаются здоровые клетки крови. И все остальные клетки, в которых по-прежнему неправильно работают и слишком рано укорачиваются теломеры. Но с этим можно жить. «Костный мозг – главная проблема при врожденном дискератозе, – говорит Полина Степенски, директор департамента трансплантации костного мозга и иммунотерапии рака израильской клиники Хадасса. – В остальных клетках дефект сохраняется, но это не влияет на продолжительность жизни. Ну будут у человека проблемы с кожей и не очень красивые ногти». Непонятно, насколько долго могут жить пациенты с врожденным дискератозом после трансплантации. Это потому, объясняет Степенски, что особо некого пока наблюдать. Во всяком случае у Хадассы есть пациенты, которые прожили после трансплантации уже 30–40 лет. И хочется верить, что это еще далеко не предел.

А еще хочется верить, что через шесть месяцев, когда пройдут два года после операции – до этого донору и реципиенту на самом деле не разрешают общаться, – Оле ответит донор, который вернул Кате надежду на долгую жизнь. Наверняка ему тоже любопытно посмотреть на девочку из Сибири, которую он спас.

О других неонкологических заболеваниях, при которых главным способом лечения может стать трансплантация костного мозга, читайте здесь, здесь и здесь.