Из школьного курса биологии мы знаем, что то, каким должен быть наш организм, вся информация о нас до мельчайших деталей — от цвета волос до размера сердца, вся эта информация закодирована и передается в наших генах. Совокупность всей генетической информации организма называется генотипом. С помощью секвенирования генома можно полностью расшифровать наследственные данные любого живого существа и узнать, каким он должен быть, исходя из его генетического кода.

Несмотря на такую «предопределенность», все живые организмы появляются на свет немного отличными друг от друга. Одни и те же признаки, записанные в «генетический паспорт», в реальной жизни будут проявляться по-разному. Однояйцевые близнецы, сорта гороха или пшеницы, выведенные длительным отбором, бактерии одного и того же патогена в двух отдельных популяциях будут различаться, причем порой довольно существенно.

То, как проявляют себя наследственные признаки в каждом конкретном случае, называется «фенотипом». Это довольно широкое понятие, которое может включать в себя как непосредственно наблюдаемые признаки, такие цвет кожи или рост, так и признаки, которые мы можем выявить только при клиническом исследовании — например, группа крови или реакция на аллерген. Некоторые ученые относят к понятию фенотипа психические функции или даже результаты инстинктивного поведения — например, построенные гнезда птиц или плотины бобров.

Как так получается, что одни и те же гены дают разные наблюдаемые признаки? В нашем генетическом механизме заложена определенная гибкость, и именно благодаря ей возможна эволюция и естественный отбор. Гены определяют все в нашем организме, но будет ошибочно думать, что они определяют все с абсолютной точностью. Конкретный организм получается как результат взаимодействия того, что он унаследовал и той окружающей среды, в которой он рос и развивался. Даже близнецы из одной яйцеклетки будут отличаться отпечатками пальцев и рисунком радужной оболочки глаза.

Листья стрелолиста, растущего на болоте, будут одной формы, если вырастут под водой — и другой, если вырастут над ней. Гималайский кролик может обладать более или менее плотной шерстью в зависимости от высоты, на которой он живет. Сосны, растущие на опушке леса, вырастают невысокими, с причудливо изогнутыми стволами, в то время как их соседки, выросшие из тех же семечек, но стоящие на двести метров глубже в чаще леса, будут прямыми, как стрела, и высотой до 50-60 метров.

Более того, не все признаки и черты живого организма объясняются прямым влиянием окружающей среды. Да, сосна в лесу тянется к солнцу, поэтому она высокая, а на опушке она закрывается от его лучей — поэтому она раскидистая. Но существуют и более тонкие механизмы, которые связаны процессом «экспрессии генов», то есть тем, насколько активно тот или иной ген реализует себя в производстве белков, которые он кодирует.

Самый яркий пример — различия в фенотипе у потомства млекопитающих в зависимости от того, когда они рождаются — весной или осенью. Весенний приплод обычно рождается с более легким шерстяным покровом, а зимний — с более толстым. Как это происходит, ведь эмбрионы не контактируют с окружающей средой и ничего не знают о том, какая температура вне организма матери? Оказывается, количество солнечных дней влияет на мелатонин, вырабатываемый организмом родителя, а он в свою очередь регулирует экспрессию гена, отвечающую за то, какой будет шерсть у потомства.

Исследование фенотипа особенно важно, когда речь идет о медицине, потому что совместимость донора и реципиента (группы крови, HLA-совместимость), метаболизм, реакции на аллергены и многие другие свойства организма задаются именно на уровне фенотипа. Ближайшие родственники могут (и, скорее всего, будут) иметь разные группы крови, а лучшим донором для пересадки костного мозга оказываются не брат и сестра, и уж точно не родители, а совершенно незнакомый человек, который, однако максимально совпадет с реципиентом по фентотипу тканевой совместимости (лейкоцитарного антигена).