Все для WAS: как пересадка костного мозга помогла победить синдром Вискотта – Олдрича – Кровь5

Алексей Каменский

Все для WAS: как пересадка костного мозга помогла победить синдром Вискотта — Олдрича

Трансплантация костного мозга дает шанс на выздоровление при многих заболеваниях, совсем необязательно онкологических. Мы продолжаем рассказывать о людях, которые с ними столкнулись. Сегодня в Кровь5 — история Никиты Трушникова из Свердловской области. У него был синдром Вискотта — Олдрича (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS), болезнь, затрагивающая тромбоциты и лимфоциты.

Ошибка Вискотта

С немецким педиатром Альфредом Вискоттом получилось почти как с Колумбом: он не сразу понял, что открыл. В 1937 году Вискотт подробно и педантично описал симптомы трех пациентов, у которых, как он считал, была болезнь Верльгофа. Эту болезнь еще в XVIII веке открыл другой немец, Пауль Верльгоф. Ее научное название — тромбоцитопеническая пурпура, а причины ее до сих пор неизвестны. Тромбоциты при этой болезни не справляются с работой, возникают кровотечения, кожа покрывается пурпурными точками.

Вискотт наблюдал у своих пациентов похожие симптомы. Мог ли он догадаться, что это другая болезнь? Почему бы и нет: все три пациента были родными братьями, и у них были четыре вполне здоровые родные сестры — болезнь явно была наследственной, а не «беспричинной», как пурпура. Но Вискотт не догадался, это пришлось много позже делать другому врачу — Роберту Олдричу.

Ошибка ОДКБ

Никите скоро 15, а заболел он еще в роддоме, рассказывает его мама Ира. Ей тогда было очень страшно. Ребенок срыгивал кровью, в кале тоже была кровь. Анализы показывали низкое содержание тромбоцитов: врачи Областной детской клинической больницы (ОДКБ) в Екатеринбурге, как когда-то Вискотт, поставили диагноз «тромбоцитопеническая пурпура». Никите делали переливания крови, потом назначили курс гормональной терапии, он как будто пошел на поправку. А потом тромбоцитов опять стало мало, опять пришлось делать переливания. Так оно и шло год за годом, рассказывает Ира. Постоянные болезни — дерматит, стоматит, экземы, кровавая рвота. В десять лет было очень тяжелое воспаление лимфоузлов — из-за некроза тканей Никите пришлось делать несколько операций. Гематолог, наблюдавшая Никиту, еще за несколько лет до этого предположила, что у него WAS, и направила на анализ. Но тогда результат почему-то был отрицательным. Теперь, по ее же настоянию, анализ решили повторить. И на этот раз диагноз подтвердился.

Сыну — от матери

Роберту Олдричу понадобилось чуть больше времени, чем Никитиным врачам: наследственный характер WAS он описал в 1954-м, через 17 лет после появления работы Вискотта. Оказалось, что синдром, вскоре названный в честь обоих врачей, наследуется по той же схеме, что и дальтонизм. Только встречается гораздо реже — несколько случаев на миллион.

Отвечает за этот синдром ген на Х-хромосоме, который так и называется — WAS. «Больной» вариант этого гена — рецессивный. То есть если на второй хромосоме нормальный вариант, болезнь не проявляется, а женщина с такой комбинацией будет бессимптомным носителем. Но половина ее сыновей унаследуют бракованный ген и заболеют, потому что Х-хромосома у мужчин всего одна. А половина дочерей станут, подобно матери, бессимптомными носительницами. Бывают и случаи, когда WAS не наследуется, а возникает в результате мутации.

В 2017-м Ира узнала, что у ее сына WAS и что лекарства против этой болезни нет.

Скелеты в шкафу

Суть синдрома Вискотта — Олдрича стала ясна в 90-х годах. Генетики обнаружили ген WAS, поломка которого вызывает этот синдром. Белок, который этим геном кодируется, назвали WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein).

Главные потребители этого белка — клетки крови. Он им нужен для строительства цитоскелета — каркаса, который помогает клетке «держать форму» и менять ее, когда требуется, — например, чтобы передвигаться. Участвует WASP и в передаче сигналов между поверхностью и «внутренностями» клеток. Ошибки в том гене бывают самые разные, их известно несколько сотен. Так что и у синдрома много разных вариантов, более или менее тяжелых.

Некоторые формы WAS затрагивают только тромбоциты. Но часто страдают и лимфоциты — сложности с передачей сигналов превращают этих неутомимых охотников за добычей в нерасторопных лентяев.

У Никиты был именно такой комбинированный вариант, и ничего хорошего это ему не сулило. Врачи Кировского НИИ гематологии, куда их направили, объяснили Ире, что лекарства не устраняют причину болезни. А единственным радикальным вариантом была пересадка костного мозга. Ген WAS поврежден во всех клетках организма, но существенно это только для клеток крови — остальным этот белок, судя по всему, особо и не нужен. Так что донорский костный мозг должен был помочь.

Здоровье купишь

Донора Никите нашли в Кировском регистре потенциальных доноров. Вот только воспользоваться его услугами оказалось не так-то легко. Государство платит только за саму трансплантацию, а деньги на так называемую активацию донора — анализы, забор и доставку трансплантата и так далее — семье пришлось искать самостоятельно. Тогда-то мама Никиты и обратилась в Русфонд. Необходимая сумма, около 400 тысяч рублей, была собрана. Но еще 800 тысяч рублей, рассказывает Ира, НИИ гематологии попросил собрать на подготовку трансплантата — она не очень разобралась, что это такое, но хорошо поняла одно: за это государство тоже не платит. Деньги обещал найти екатеринбургский фонд «Мы вместе». В начале лета 2019-го, когда Никиту уже госпитализировали и готовили к химиотерапии, Ире позвонила директор фонда и ошарашила: денег не хватает. Пришлось договариваться о том, чтобы еще раз показать Никиту по местному телевидению. Снимать интервью приехали прямо в больницу.

Трансплантация костного мозга — тяжелейшее испытание для любого человека. Но все переносят ее по-разному. Первые дни Никите было очень плохо. Ночевать мамам полагается в отдельной палате, рассказывает Ира. Но сына все время рвало, и ей разрешили поставить раскладушку в предбаннике, отделенном от палаты стеклом. Никита ничего не мог есть, кормили его внутривенно. Самое ужасное, что к такому питанию ребенок быстро привыкает, рассказывает Ира, — когда потом становится лучше, есть он все равно не хочет.

Очень тяжело было вернуть такую, казалось бы, простую и приятную привычку. Никита шел к выздоровлению медленно, зато неуклонно, без откатов назад. Через полтора месяца после пересадки их выписали из больницы. Но и дома еще целый месяц приходилось следить за чистотой совсем по-больничному, чтобы не занести инфекцию: каждый день мыть полы, протирать и дезинфицировать все поверхности, менять белье. А центральный катетер Никите не снимали полгода после операции — так удобнее, когда ребенку постоянно нужно много лекарств. Сейчас, хоть и без катетера, Никита продолжает много чего принимать — антибиотики, противогрибковые препараты. «Ждем анализов, если все будет хорошо, сможет сделать прививки, тогда будет легче», — говорит Ира. Диета тоже пока сохраняется, хотя после операции прошло почти два года.

Пересадка изменила всю жизнь семьи. Из Арамиля, городка-спутника в 20 километрах от Екатеринбурга, Трушниковы переехали в саму столицу региона. Мера вынужденная, потому что в Арамиле врачей, считай, нет. Ездить к ним надо в Екатеринбург, а как туда добраться? Своей машины нет. На такси дорого, потому что ездить нужно много. На общественном транспорте нельзя — Никита может подхватить какую-нибудь инфекцию.

Сейчас он чувствует себя уже вполне неплохо. Но есть проблема. Старые друзья остались в Арамиле, а как завести новых, если ты на домашнем обучении? Никита ждет не дождется сентября, когда он, если все будет нормально, пойдет наконец-то в школу. Впрочем, и сейчас не унывает: катается на самокате, рисует мультики и даже создал на ютьюбе собственный видеоблог, посвященный кошкам и компьютерным играм. Книжки читает, но не особенно любит это занятие, признается мама. Может, ему просто времени жалко. Ведь столько всего хочется сделать! Он собирается стать следователем, как папа, а также программистом, а еще проектировать дома. Судя по нынешнему состоянию Никиты, все это вполне можно будет попробовать.

Стать донором Помочь донорам
Читайте также
01 февраля 2023
27 января 2023
20 января 2023
17 января 2023
11 января 2023
30 декабря 2022
20 декабря 2022
15 декабря 2022
13 декабря 2022
08 декабря 2022
30 ноября 2022
25 ноября 2022