Кровь прочно держит одно из первых мест в традиционном наборе составляющих для грима на Хеллоуин, а вампиры, кровопийцы и их жертвы – в числе любимых маскарадных персонажей. У праздника языческие корни, но мифы о вампирах были одинаково популярны и в древности, и в христианские времена. Происхождение и черты их героев может хорошо объяснить современная медицина. И, в частности, гематология.

Кто боится чеснока и солнечного света?

Больные порфирией. То есть люди с генетическим заболеванием, которое выражается в нарушении синтеза гема – сложного белка, представляющего из себя порфирин с молекулой двухвалентного железа в центре. Гем – железосодержащая часть гемоглобина, он ответственен за доставку кислорода с кровью к органам и тканям (а значит, за их здоровье и правильную работу). Из-за неправильной выработки ферментов в организме накапливаются предшественники гема, что становится причиной проявления сразу нескольких симптомов.

Болезнь редкая – от нее страдают семь человек из 100 тысяч – и совершенно жуткая. Ее приступы сопровождаются сильными, не побеждаемыми никакими анальгетиками болями в животе.

Если приступ не купировать, то он переходит на другие органы, например на легкие и почки, приводя к частичному параличу. Больному порфирией нужно строго следить за режимом питания, не допуская голодания, ему не подходит низкоуглеводная или низкокалорийная диета. Запустить приступ могут и некоторые лекарства – среди них нестероидные противовоспалительные.

Сейчас существуют защитные кремы и другие средства, а в прежние времена тело приходилось закрывать бинтами и марлевыми повязками, так что человек становился похожим на мумию. Кстати, людям со многими видами порфирии нельзя есть чеснок, потому что он содержит вещества – триггеры приступов, а также строжайше запрещено употреблять алкоголь.

На развитие порфирии влияют печень и костный мозг – именно они отвечают за синтез гема. Порфирии как раз и различаются по тому, в какой именно области преимущественно коренится проблема. Если в костном мозге, то ее называют эритропоэтической (как раз при ней развиваются кожные симптомы). Если в печени, то, без красивых слов, печеночной (и она вызывает боли и параличи внутренних органов).

Врожденную эритропоэтическую порфирию еще называют «болезнью Гюнтера» – по имени немецкого врача Ганса Гюнтера, открывшего ее в 1911 году. Она одна из самых страшных. В тяжелых формах по мере развития у человека вдобавок к болезненной кожной реакции на свет начинают разрушаться хрящи, кости конечностей и лица.

Измененная форма ушей и пальцев, непереносимость чеснока и алкоголя, солнцебоязнь, агрессивность. Как раз все те признаки, которые люди за несколько веков до нас наблюдали у порфириков и которые перенесли в легенды о вампирах. Болезнь была редкой, так что ее носители становились изгоями в любом сообществе Впрочем, люди с этим заболеванием до сих пор подвергаются стигматизации – становятся объектом шуток про вампиров со стороны друзей и близких.

Достаточно сказать, что порфирию в разговорной речи до сих пор порой называют «болезнью вампиров». Нашим предкам хватило наблюдательности понять, что источником болезни являются нарушения крови, но у них не было наших знаний по энзимологии (науке о ферментах) и генетике, чтобы понять, что с кровопийцами порфирики имеют мало общего.

Кто пьет и кто льет?

Люди-кровопийцы есть, и они среди нас. Журналист BBC Future описывает сообщество самых настоящих вампиров, живущих в Новом Орлеане. По понятным причинам они скрывают свои лица и имена. Кроме них, в этом сообществе состоят и доноры, то есть те, кто добровольно позволяют пить собственную кровь; материал британского ресурса начинается с весьма физиологичного описания такого акта. Ответственность друг перед другом, как в интимной жизни: пары доноров и кровопийц проходят обследования и сдают анализы, чтобы подтвердить, что здоровы. И да, они вовсе не занимаются человеческими жертвоприношениями – делают аккуратный надрез, выпивают немного крови и перевязывают донора. Представители этой странной гастрономической субкультуры, пишет журналист, вполне приличные люди, в их сообществе принято жертвовать на благотворительность, они ведут добропорядочный и здоровый образ жизни – разве что только свои встречи и трапезы держат в тайне.

При этом, если одна часть этих вампиров признается, что чувствует неодолимую психологическую тягу к употреблению крови (или возбуждении при ее виде и попадании на язык), то другие говорят о чисто органической потребности в употреблении гемоглобина.

Заведующий отделением трансфузиологии в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, трансфузиолог Павел Трахтман рассказал Кровь5, что не считает возможным объяснить тягу к питью крови дефицитом каких-либо веществ в организме, а в данном и аналогичных случаях стоит просить о помощи не гематолога или терапевта, а психиатра.

Другой респондент рассказывает, что кровь помогает облегчить синдром раздраженного кишечника, которым он страдает. Однако собеседник Кровь5 полагает, что вряд ли здесь есть прямая корреляция. «Синдром раздраженного кишечника действительно способен доставить массу неприятностей пациенту и существенно влияет на качество жизни, – говорит Трахтман, – и к тому же его генезис не до конца изучен». Однако, продолжает врач, врачи склоняются к иммунологической природе СРК, и клиническая практика показывает, что наибольшее воздействие на это заболевание способны оказать правильный подбор и применение иммуностимулирующих препаратов. А вот целебное влияние цельной человеческой крови на это заболевание она отрицает.

При этом Трахтман описал Кровь5 случай из собственной практики, когда он по медицинским основаниям дал больному выпить… не совсем кровь, а плазму с антителами. Больной страдал человеческим полиомавирусом 2, также известным как вирус Джона Каниннгема, и задачей врача было доставить антитела в начало кишечника. Доставка per rectum в эту область была невозможна. Правда, больной скончался, так что оказала ли плазма свой терапевтический эффект, неизвестно.

Причем не только потому, что кровопускание стимулирует кроветворение и омолаживает эритроциты (эти клетки живут в крови до 120 дней и до своего разрушения успевают изрядно надоесть молодежи). Изливать кровь предписано страдающим гемосидерозом, который характеризуется накоплением в организме гемосидерина, темно-желтого пигмента, основной частью которого является оксид железа. Если в тканях его становится слишком много, нужно становиться регулярным донором. При этом на станциях переливания людей с такой болезнью очень любят – у них кровь насыщена гемоглобином из-за повышенного содержания железа. А есть и заболевания, при которых кровь надо все время переливать. Например, талассемия , связанная с нарушением синтеза гемоглобина. Люди с этим заболеванием постоянно нуждаются в переливании донорских эритроцитов.

Это лечится?

И да, и нет. Нужно, говорит трансфузиолог Павел Трахтман, различать терапию и радикальное лечение, направленное на устранение болезни. При соблюдении соответствующих процедур (регулярная сдача крови в случае гемосидероза и ее получение в случае талассемии) и приеме определенных медикаментов пациент может с вероятностью 90% и выше дожить по крайней мере до 75 лет.

А вот готовых, клинически испытанных методов полного излечения для этой давно известной болезни нет. Зато есть экспериментальный, и это пересадка костного мозга: как только на место старых кроветворных клеток приходят новые, они перезапускают в том числе и процесс синтеза гема. В научных журналах описано как минимум два случая, когда острую порфирию удалось победить с помощью неродственной пересадки кроветворных клеток. Однако медики отмечают, что такое лечение является очень рискованным и польза для больного может оказаться меньше потенциальных вредных последствий. На исход лечения может повлиять и реакция отторжения, возникающая как осложнение при трансплантации, и иммуносупрессия, всегда предшествующая пересадке кроветворных клеток.

Но если по лечению порфирии и талассемии с помощью трансплантации костного мозга наработана какая-то клиническая практика, то лечение гемосидероза с ее помощью пока совсем не распространено. Павел Трахтман в случае со всеми тремя описанными нами заболеваниями советует рисковать только совсем в крайних случаях. «Лечить такие заболевания с помощью пересадки костного мозга – все равно что стрелять из пушки даже не по воробью, а по блохе, – рассказал он Кровь5. – Примерно в 40% случаев трансплантация оказывается безуспешной. А это не тот процент, который говорил бы о таком методе излечения как о самом эффективном».

Впрочем, есть и другой матод, за который совсем недавно дали Нобелевскую премию по химии. Это «генетические ножницы»: с помощью редактирования генома уже сейчас в экспериментальном порядке начинают лечить заболевания крови, подсаживая пациенту модифицированные кроветворные клетки, начинающие производить генетически здоровые части крови. Правда, это относится только к моногенным заболеваниям, то есть тем, которые вызываются повреждением одного гена; гоняться с ножницами за всеми поврежденными генами наука пока не умеет. Но порфирия, гемосидероз и талассемия относятся как раз к ним. А это значит, что Дракулу, живи он сейчас, хотя бы чисто теоретически можно было бы вылечить.