Довольно часто у пациентов с лейкемией и другими заболеваниями крови обнаруживается сбой в работе определенного гена под названием ТЕТ2. Например, при остром миелоидном лейкозе его сбои отмечены у 7%-23% пациентов. Несмотря на то, что связь между нарушениями в TET2 и кроветворением установлена давно, до сегодняшнего дня ученые не вполне понимали, какой именно механизм за нее отвечает.

Кроме информации, закодированной в наших генах, существует множество механизмов, отвечающих за то, как эта информация воспроизводится в нашем организме. Так процесс создания клеток на основе информации из ДНК называется экспрессией генов, а механизмы, которые его регулируют, называются эпигенетическими.

Например, животные, которые рождаются весной и осенью, имеют разную плотность шерстяного покрова: хотя за это отвечает один и тот же ген, но плотность шерсти зависит от эпигенетических факторов. Если произойдет сбой в их работе, произойдет генетическая аномалия, которая будет вызвана механизмами, регулирующими гены.

И вот теперь исследователи из Университета Копенгагена и Европейской Лаборатории Молекулярной Биологии в Гейдельберге смогли изучить механизм эпигенетических процессов при лейкемии. То есть — проследить процесс возникновения рака крови, начиная с мутировавшего гена TET2. Исследования проводились на мышах.

Оказалось, если в гене ТЕТ2 есть поломка, вслед за этим нарушается работа целой группы белков, которые, в свою очередь, влияют на работу генов, отвечающих за кроветворение. Эти белки не входят в структуру ДНК, формально она не нарушена. Однако из-за них генетическая информация меняется, и процесс создания некоторых клеток становится иным.

Детально отследить генетические процессы стало возможно лишь благодаря секвенированию нового поколения. Этот метод позволяет за раз считывать до тысячи белков и отображать происходящие нарушения на молекулярном уровне.

«Мы четко отследили, что именно происходит на молекулярном уровне в крови, когда ген TET2 «выключается», — заявил аспирант Каспер Диндлер Расмуссен, принимавший участие в исследовании. Следующим шагом, по его словам, будет поиск возможного лечения лейкемии и других болезней, вызванных сбоем в работе гена ТЕТ2.