Расшифровка человеческого генома в 2003 году, хотя и произвела революцию в генетике, вызвала много вопросов: можно ли редактировать геном живого организма? Это этично? И значит ли это, что генетические болезни нам больше не страшны? Теоретически, внося изменения в генетический код, можно лечить заболевания, для которых пока не придумано лечения: онкологические, нейродегенеративные, психические. На практике все куда сложнее — во время испытаний после каждой починки возникают новые поломки и мутации, еще хуже прежних.

Этой осенью группа генетиков из Гарварда под руководством Дэвида Лю смогла качественно улучшить технологию редактирования генома CRISP Cas9. Вообще, этот механизм был придуман еще в 2012 году. Вот как его описывали в авторитетном научном журнале Science: белок Cas9, дополненный специальной молекулой-гидом, прикрепляется к нужному участку ДНК, разрезает обе цепочки спирали и вставляет в образовавшийся промежуток правильно работающий генетический код-заплатку. Коротко и ясно.

Схема действительно оказалась рабочей, и все семь лет, до сегодняшнего дня, генетики пытались применить ее для лечения всего неизлечимого. Например, в прошлом году китайский биолог Хэ Цзянькуй попробовал отредактировать геном так, чтобы человек получил резистентность к ВИЧ. Ничего хорошего не вышло: вырезать ненужный участок удавалось почти всегда, а вот корректно вставить новый участок кода — нет. Практически во всех случаях он встраивался не туда, куда нужно, что приводило к новым невообразимым мутациям.

Однако команда Дэвида Лю смогла внести в технологию два значительных изменения. Во-первых, образец кода (заплатку) добавили прямо к молекуле-гиду: теперь она не только указывает белку, где резать, но и несет заплатку на себе. Во-вторых, теперь белок Cas9 режет цепочки спирали по очереди, а не одновременно, а на его поверхности находится вспомогательный энзим, который вставляет заплатку на нужное место.

Улучшенный геномный редактор был протестирован в лабораторных условиях на измененных ДНК, которые приводят к развитию у человека серповидноклеточной анемии и болезни Тея-Сакса (редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС). Результаты впечатляют: там, где предыдущая версия редактора привела к 16 незапланированным изменениям ДНК, новая сделала только три.

Работа, которую проделал Лю и его команда, приблизила момент, когда генетические заболевания перестанут быть фатальными для человека. Все подробности исследования выложены в открытом доступе, чтобы новый метод с минимумом побочных изменений смогли изучить и поскорее взять в работу генетики по всему миру.