Мария Портнягина

«Болезнь вампиров» лечится пересадкой костного мозга

Американские ученые выяснили, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток успешно лечит эритропоэтическую порфирию, которую из-за чувствительности больных к солнечному свету называют «болезнью вампиров». При проведении на ранней стадии пересадка сводит к минимуму повреждение тканей и органов.

Слабость, бледность, светобоязнь, истончение кожи с дальнейшим появлением язв и рубцов — так проявляет себя порфирия. В прошлом людей, которые ею страдали, считали вампирами. Отсюда пошло название этой тяжелой генетической болезни, закрепившееся за ней надолго. Из других ее симптомов — моча красного цвета. При острой форме поражаются внутренние органы, нарушается психика, вплоть до летального исхода.

Заболевание это редкое. И в России диагностируется слабо. Официально в стране порядка 200 больных порфирией. Для сравнения: во Франции — более 5 тысяч, в США — 10 тысяч.

Это и диета, и стресс, и беременность. Кстати, чаще от порфирии страдает именно женский пол.

Суть болезни — в нарушении синтеза гемоглобина. У человека, больного порфирией, присутствуют мутации в генах, которые кодируют ферменты, необходимые для производства гема — части гемоглобина. В результате гем не синтезируется, зато накапливаются промежуточные продукты его синтеза, или, по-другому, его предшественники, — порфириногены, которые, в свою очередь, на свету превращаются в порфирины. При взаимодействии с кислородом порфирины образуют активные радикалы, которые приводят к повреждению прежде всего кожи: она меняет оттенок, истончается и из-за этого травмируется.

В зависимости от места, где синтезируется гемоглобин, — в печени или костном мозге — выделяют печеночные и эритропоэтические виды порфирии. Среди вторых различают врожденную эритропоэтическую порфирию (известную также как болезнь Гюнтера — по имени немецкого врача, который ее открыл) и эритропоэтическую протопорфирию. Страдает при них не только кожа — возможно разрушение эритроцитов, а при тяжелой форме поражается печень, вплоть до необходимости в ее пересадке.

При лечении эритропоэтической порфирии и прежде применялась пересадка костного мозга. Однако использовалась она редко в связи с возможными осложнениями после трансплантации.

Средний возраст составил 1,7 лет. Выжили четверо, один ребенок, имевший в анамнезе пневмонию, вирусные инфекции и бронхолегочную дисплазию, умер на 45-й день после трансплантации из-за вирусной пневмонии.

Троим детям из числа выживших была проведена миелоабляция, то есть перед трансплантацией был уничтожен их собственный костный мозг. Еще один ребенок, ранее перенесший трансплантацию печени, получил кондиционирование (подготовку к трансплантации с помощью химио- или лучевой терапии. — Кровь5) с пониженной интенсивностью.

Результаты анализов после пересадки костного мозга показали значительное снижение уровня порфиринов. Ученые зафиксировали отсутствие симптоматических проявлений порфирии и существенных осложнений после трансплантации.

— Новейшие протоколы сделали пересадку гемопоэтических стволовых клеток достаточно безопасной для пациентов по сравнению с прежними временами, когда риски процедуры перевешивали преимущества, — отмечают авторы исследования. — Для пациентов с тяжелыми проявлениями эритропоэтической порфирии трансплантацию следует использовать в рамках лечения на ранней стадии, чтобы свести к минимуму повреждение органов. А режим кондиционирования с меньшей интенсивностью позволяет снизить токсическое воздействие на пациентов с порфирией, имеющих сопутствующие заболевания.