Американские ученые провели эксперимент на мышах. Трансплантация показала свою эффективность в борьбе с этой тяжелой болезнью.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызванное генетической поломкой. При нем страдают в первую очередь легкие и поджелудочная железа. В организме скапливается густая слизь, органы дыхания забиваются мокротой, поджелудочная плохо производит ферменты, так что нерасщепленная пища проходит через кишечник без всякой пользы — это приводит к потере веса и замедленному росту. И что важно, больной муковисцидозом подвержен инфекциям и живет зачастую от пневмонии до пневмонии. Поэтому режим его лечения может включать от 10 до 30 таблеток в день — муколитики, желчегонные препараты, пищеварительные ферменты, витамины, при обострении нужны антибиотики.

Муковисцидоз поражает одного ребенка из 10 тысяч. В России сегодня этот диагноз имеют около 4 тысяч человек, из них порядка 3 тысяч — дети. Продолжительность жизни таких больных в нашей стране — в среднем 20–25 лет, в США и Европе — 40–45. Во многом разница эта связана с доступом к таргетной терапии — современным препаратам, которые модулируют ген CFTR, мутирующий при муковисцидозе. То есть они устраняют последствия этой генетической поломки и позволяют организму нормально функционировать. Однако проблема и в высокой стоимости такой терапии (порядка 20–30 млн рублей в год), и в том, что не все эти препараты зарегистрированы в России.

Излечить муковисцидоз нельзя, но можно замедлить его развитие, уменьшить частоту и интенсивность симптомов, в целом улучшить качество жизни больного, а также увеличить ее продолжительность, — все это при правильно подобранном лечении.

Наука, к счастью, не стоит на месте. Недавно ученые из Института иммунологии Ла-Хойи в Калифорнии представили результаты исследования, которые открывают новую перспективу для пациентов с муковисцидозом.

— Изобретение таргетных препаратов стало поворотным моментом в лечении этой тяжелой болезни, однако они помогают не всем: около 10% пациентов в силу разных причин такая терапия не подходит, — отмечает соавтор исследования, профессор, пульмонолог Дуглас Конрад.

В связи с этим ученые искали способ, как помочь большему числу больных. Известно, что симптомы муковисцидоза обусловлены мутациями в гене CFTR. Но при них также нарушается работа моноцитов. Это крупные лейкоциты, которые формируются в костном мозге, потом попадают в кровь, далее оседают в тканях, где помогают бороться с вредоносными бактериями и вирусами, а еще действуют как патруль — предупреждают другие клетки иммунной системы о появлении этих вражеских захватчиков. Только вот у больных муковисцидозом моноциты теряют способность прилипать к другим клеткам и тканям, что не позволяет им противостоять инфекциям.

— Эти моноциты не могут попасть туда, куда им нужно, — в кишечник или легкие, — поясняет другой автор исследования, профессор Клаус Лей. — А нарушение их работы может вести к прогрессированию муковисцидоза.

Именно Лей предложил идею заменить дефектные моноциты с помощью трансплантации костного мозга. Эксперимент проводился на мышах, больных муковисцидозом. Сначала они прошли лучевую терапию, позволившую уничтожить часть неисправных моноцитов. А затем им была проведена частичная пересадка костного мозга от здоровых особей — в результате удалось заменить от 60 до 80% «плохих» моноцитов. Почему частичная?

— Подготовка к полной трансплантации (здесь объясняется, что это такое. — Кровь5) означала бы лишение больного способности образовывать какие-либо иммунные клетки в собственном костном мозге, что слишком надолго оставило бы его беззащитным перед патогенами, — объясняют ученые.

В результате у мышей после такой частичной пересадки костного мозга наблюдалось длительное облегчение симптомов муковисцидоза. Следующий шаг в планах ученых — заразить подопытных особей инфекцией, чтобы оценить, как они будут ей противостоять.

Из чего ученые сделали предположение, что развитие болезни связано не только с генетической поломкой, но и с дефектной работой моноцитов. Теперь перед авторами исследования встала новая задача — разобраться в самой природе этого дефекта.