«Болезнь вампиров» лечится пересадкой костного мозга – Кровь5

Мария Портнягина

«Болезнь вампиров» лечится пересадкой костного мозга

Фото: Unsplash.com

Американские ученые выяснили, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток успешно лечит эритропоэтическую порфирию, которую из-за чувствительности больных к солнечному свету называют «болезнью вампиров». При проведении на ранней стадии пересадка сводит к минимуму повреждение тканей и органов.

Слабость, бледность, светобоязнь, истончение кожи с дальнейшим появлением язв и рубцов — так проявляет себя порфирия. В прошлом людей, которые ею страдали, считали вампирами. Отсюда пошло название этой тяжелой генетической болезни, закрепившееся за ней надолго. Из других ее симптомов — моча красного цвета. При острой форме поражаются внутренние органы, нарушается психика, вплоть до летального исхода.

Заболевание это редкое. И в России диагностируется слабо. Официально в стране порядка 200 больных порфирией. Для сравнения: во Франции — более 5 тысяч, в США — 10 тысяч.

Природа у порфирии наследственная, однако спровоцировать и усилить приступ могут самые разные факторы, солнечный свет — лишь наиболее очевидный.

Это и диета, и стресс, и беременность. Кстати, чаще от порфирии страдает именно женский пол.

Суть болезни — в нарушении синтеза гемоглобина. У человека, больного порфирией, присутствуют мутации в генах, которые кодируют ферменты, необходимые для производства гема — части гемоглобина. В результате гем не синтезируется, зато накапливаются промежуточные продукты его синтеза, или, по-другому, его предшественники, — порфириногены, которые, в свою очередь, на свету превращаются в порфирины. При взаимодействии с кислородом порфирины образуют активные радикалы, которые приводят к повреждению прежде всего кожи: она меняет оттенок, истончается и из-за этого травмируется.

В зависимости от места, где синтезируется гемоглобин, — в печени или костном мозге — выделяют печеночные и эритропоэтические виды порфирии. Среди вторых различают врожденную эритропоэтическую порфирию (известную также как болезнь Гюнтера — по имени немецкого врача, который ее открыл) и эритропоэтическую протопорфирию. Страдает при них не только кожа — возможно разрушение эритроцитов, а при тяжелой форме поражается печень, вплоть до необходимости в ее пересадке.

При лечении эритропоэтической порфирии и прежде применялась пересадка костного мозга. Однако использовалась она редко в связи с возможными осложнениями после трансплантации.

Исследователи из Университета Цинциннати (Огайо, США) проанализировали результаты пересадки у пяти маленьких пациентов с эритропоэтической порфирией.

Средний возраст составил 1,7 лет. Выжили четверо, один ребенок, имевший в анамнезе пневмонию, вирусные инфекции и бронхолегочную дисплазию, умер на 45-й день после трансплантации из-за вирусной пневмонии.

Троим детям из числа выживших была проведена миелоабляция, то есть перед трансплантацией был уничтожен их собственный костный мозг. Еще один ребенок, ранее перенесший трансплантацию печени, получил кондиционирование (подготовку к трансплантации с помощью химио- или лучевой терапии. — Кровь5) с пониженной интенсивностью.

Результаты анализов после пересадки костного мозга показали значительное снижение уровня порфиринов. Ученые зафиксировали отсутствие симптоматических проявлений порфирии и существенных осложнений после трансплантации.

— Новейшие протоколы сделали пересадку гемопоэтических стволовых клеток достаточно безопасной для пациентов по сравнению с прежними временами, когда риски процедуры перевешивали преимущества, — отмечают авторы исследования. — Для пациентов с тяжелыми проявлениями эритропоэтической порфирии трансплантацию следует использовать в рамках лечения на ранней стадии, чтобы свести к минимуму повреждение органов. А режим кондиционирования с меньшей интенсивностью позволяет снизить токсическое воздействие на пациентов с порфирией, имеющих сопутствующие заболевания.


Спасибо за ваше внимание! Уделите нам, пожалуйста, еще немного времени. Кровь5 — издание Русфонда, и вместе мы работаем для того, чтобы регистр доноров костного мозга пополнялся новыми участниками и у каждого пациента с онкогематологическим диагнозом было больше шансов на спасение. Присоединяйтесь к нам: оформите ежемесячное пожертвование прямо на нашем сайте на любую сумму — 500, 1000, 2000 рублей — или сделайте разовый взнос на развитие Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. Помогите нам помогать. Вместе мы сила.
Ваша,
Кровь5

comments powered by HyperComments
Стать донором Помочь донорам
Читайте также