Есть в биологии загадочное понятие — мусорная ДНК. Придумали его для обозначения огромной неисследованной части генома: если функциональная часть составляет около 6%, то на мусор с непонятным предназначением приходится чуть ли 90%. Эта часть так плохо изучена, что каждая обнаруженная там мутация становится сенсацией.

Так вышло и с мутацией U1-snRNA, которую в октябре 2019 года открыла исследовательская группа из Ontario Institute for Cancer Research под руководством Линкольна Штейна. По мнению ученых, U1-snRNA может вызывать несколько видов рака: мозга, печени и крови. Есть и доказательства: мутацию уже нашли в опухолях пациентов с определенными подтипами рака головного мозга, в образцах хронического лимфоцитарного лейкоза (самого распространенного типа лейкоза у взрослых) и гепатоцеллюлярной карциномы.

Самое интересное, что мутация провоцирует изменение всего одной буквы в коде ДНК. Получается, что для лечения этих форм рака нужно просто исправить эту опечатку. В этом ученым поможет генная терапия.

Почему мутация U1-snRNA открыта только сейчас? Мусорная ДНК не отвечает за передачу наследственных данных, поэтому не представляет для ученых такого интереса, как кодируемые белки функциональной части. И все-таки она зачем-то хранится в геноме уже несколько тысячелетий.