Генетические исследования могут показать, поломка какого гена приводит к тому или иному заболеванию иммунной системы. Но для изучения того, как возникают болезни, этого оказывается недостаточно. Так, оставалось невыясненным, что общего у отдельных заболеваний, вызванных одним и тем же генетическим дефектом. Из-за этого пробела сложно установить точный диагноз и подобрать действенную терапию.

Группа австрийских ученых с помощью нейросети проанализировала порядка 200 заболеваний иммунной системы и составила их новую классификацию. Результаты показывают, что аутоиммунные и хронические воспалительные заболевания, такие как рассеянный склероз, системная красная волчанка и сахарный диабет 1-го типа, связаны.

Авторы работы собрали базу данных о 186 генах, дефекты которых вызывают аутоиммунные болезни, а нейросеть проанализировала возможные молекулярные взаимодействия, связанные с этими генами, внутри клетки. Получилась масштабная интерактивная карта, названная исследователями картой нарушений иммунной регуляции.

Ученые по сути опровергают прежнее представление о том, что одна генетическая поломка – это одно заболевание. Они обнаружили, что отдельные генетические нарушения ведут не к отдельным заболеваниям, как считалось ранее, а к целому комплексу возможных диагнозов.

Специалисты сравнили свои результаты с клиническими данными и подтвердили, что пациентам с заболеваниями, входящими в классификационную группу, помогали одни и те же лекарства.

– Эта классификация заболеваний позволяет гораздо лучше подбирать методы терапии по сравнению с предыдущими клиническими данными. Мы можем разрабатывать более целенаправленные и персонализированные подходы к диагностике и лечению, – считает соавтор исследования Каан Боцтуг.