Впервые в России проведена пересадка костного мозга ребенку с редким генетическим заболеванием

Трансплантацию осуществили врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ)

Пациент – четырехлетний мальчик из Тюмени с редким генетическим заболеванием, альфа-маннозидозом, из-за которого здоровье и жизнь ребенка находились под угрозой.

– Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления, – объяснила врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ кандидат медицинских наук Елена Мачнева. – Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию.

По ее словам, заместительная терапия, а именно введение фермента в организм, не способна защитить мозг от накопления этого полисахарида. Как следствие, со временем пациент утрачивает функции работы головного мозга. Способом лечения альфа-маннозидоза является пересадка костного мозга, поскольку клетки здорового костного мозга могут вырабатывать недостающий фермент – это позволяет защитить весь организм, включая головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.

Альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и, как говорится в сообщении РДКБ, российские врачи раньше не имели опыта трансплантации костного мозга пациентам с таким диагнозом.

Как отмечает Елена Мачнева, для правильного подбора предоперационной химиотерапии и постоперационной иммуносупрессивной терапии понадобилось тщательное изучение мировой литературы и собственного опыта лечения пациентов со схожими заболеваниями.

– Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость: согласно результатам HLA-типирования, совместимость пациента с его сестрой составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии, – рассказала врач.

По информации РДКБ, восстановительный период у мальчика протекал штатно, без тяжелых и непредвиденных осложнений, а на 19-й день после пересадки врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Маленький пациент продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения трансплантата.

Врачи контролируют и течение основного заболевания: согласно результатам обследований, необходимый фермент вырабатывается в организме в нужных количествах, излишнее отложение полисахарида в органах и тканях остановилось. Это свидетельствует об эффективности лечения – у ребенка улучшились психические функции, он нормально растет и развивается.